基因发现给口吃者带来新希望

没有已知的治愈方法，现有的治疗方法通常效果很小。然而，由于田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心和密歇根州底特律韦恩州立大学的科学家们领导的开创性研究，对于那些有持续发展性口吃的人来说，他们有了新的希望。

在本周发表的两篇论文中，Jennifer“Piper”Below 博士和 Shelly Jo Kraft 博士描述了发育性口吃的“遗传结构”，并报告了与该病症相关的新遗传变异的发现。

研究人员表示，这些发表在《美国人类遗传学杂志》和《人类遗传学和基因组学进展》上的研究结果以及类似的研究有可能确定可以改善口吃者预后的治疗方向。

“很明显，在人群中，口吃是多基因的，这意味着有多种不同的遗传因素有助于并保护人们免受风险，”VUMC 医学副教授 Beyond 说。“这是在这些研究之前没有明确显示的东西。”

韦恩州立大学传播科学与障碍副教授兼行为、言语和遗传学实验室主任 Kraft 预测，新的启示将对口吃的人和受这种情况影响的儿童的父母产生巨大影响。

“这是他们可以理解的自己的一部分，”她说，“而不是一生都在经历他们言语中的这种差异并且永远不知道为什么。”

在爱尔兰、英国、以色列、瑞典、澳大利亚和整个美国的同事的帮助下，卡夫已经收集了 1800 多名口吃者的血液和唾液样本，用于遗传研究，其中包括 250 多个具有三代口吃的家庭。

但是，尽管这项名为国际口吃项目的努力确定了与发育性口吃相关的新遗传变异或变异，但它并没有足够的“动力”来揭示这种情况的复杂性。研究中根本没有足够的人。

这就是“下面”的用武之地。她利用了一个关键的 VUMC 资源 BioVU，这是世界上最大的人类 DNA 存储库之一，与可搜索的电子健康信息相关联。BioVU 使研究人员能够进行 GWAS 或全基因组关联研究，以探索各种疾病的遗传基础。

然而，口吃是一种很少在病历中提及或给出诊断代码的病症。人们不会因为口吃而住院。“我们必须想出一些聪明的新方法来尝试捕获丢失的代码，”Below 说。

从确诊的发育性口吃病例中，研究人员构建了一个诊断代码“星座”，用于其他疾病的诊断代码，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和对感染的自身免疫反应，这些疾病与口吃同时发生的频率比偶然预期的要高。

然后，使用机器学习技术，他们创建了一种人工智能工具，该工具利用电子健康记录中记录的这些“表型”来预测那些可能口吃的人，“即使没有直接记录他们口吃的情况在他们的病历中，”下面说。

在美国国立卫生研究院下属的国家耳聋和其他交流障碍研究所于 2018 年授予的 350 万美元五年期赠款的支持下，研究人员证明，他们的口吃预测模型积极预测了 80% 以上的口吃的存在。时间。

该研究还发现了一个与自闭症谱系障碍有关的口吃相关基因，以及影响性激素调节的遗传变异。后一个发现可能有助于解释为什么男孩更容易口吃，以及为什么口吃的女性更容易康复。

下面指出，性状之间的某些相关性可能是虚假的。但如果研究人员在口吃和多动症等其他特征之间建立遗传联系，这些发现可能为同时治疗这两种疾病开辟道路，克拉夫特说。

来自爱尔兰都柏林的私人语言诊所、澳大利亚珀斯的科廷大学和北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员为这项研究做出了贡献。全国口吃协会、爱尔兰口吃协会和其他组织通过赞助收藏来支持这项研究。